Полезные ссылки
Кардиология

А что в наследство???

Когда в семье рождается ребенок – это всегда радостное событие. Родственники начинают бурно обсуждать «чьи у него глазки, чьи волосики» и т.д. По мере его взросления ребеночек начинает проявлять некоторые особенности поведения, и в такой ситуации нередко можно услышать: «Весь в папу (маму, бабушку, деда), такой же упертый (спокойный, вредный, умный и т.д.)» . И действительно, сегодня ни для кого не секрет, что генетическая составляющая влияет не только на внешние характеристики человека, на его поведение, характер, но и, конечно же, на здоровье.
Сегодня мы поговорим о том, оказывает ли влияние наследственный фактор на возникновение и развитие сердечно сосудистых заболеваний.
Об этом расскажет доктор хабилитат медицины, заведующий кафедрой внутренних болезней ГУМФ им. Н. Тестемицану, профессор Истрати Валерий Федорович.

О том, насколько распространенными и грозными являются сердечно-сосудистые заболевания, слышал, наверное, каждый взрослый человек.  По количеству страдающих от них людей и по смертности связанной с ними, они уверенно занимают на сегодняшний день первое место, причем не в каких-то отдельно взятых странах, но во всем мире.  Этот факт многократно доказан и подтвержден различными исследованиями, об этом говорится на самых высоких форумах, посвященных изучению проблем связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

А что бы Вы могли сказать о заболеваниях  сердечно-сосудистой системы в плане наследственности?
Есть немало заболеваний, к которым выявлена семейная предрасположенность, а если говорить более конкретно – заболеваний, которые передаются по наследству. В последние годы много говорится о том, например, что артериальная гипертензия тоже относится к этим заболеваниям. Замечено, что если родители (даже один из них) страдали от гипертонической болезни, то не на 100%, но на 80-92% есть вероятность того, что и дети столкнутся с этой проблемой.
Наша кафедра совместно с Институтом генетики и с Институтом кардиологии еще с 2002 года занимается исследованием генетических факторов, которые влияют на развитие и эволюцию ишемической болезни сердца  (ИБС) у популяции республики Молдова. ИБС, как известно, более, чем в 90% случаев развивается в том случае, когда наблюдается атеросклероз коронарных сосудов (тех сосудов, которые питают сердечную мышцу).  Мы изучаем, как хронические формы ИБС, так и острые, среди последних, особенно выделяем  острый коронарный синдром и инфаркт миокарда.
Здесь хотелось бы отметить, почему мы говорим именно о популяции Молдовы. Существуют множественные исследования, которые доказывают, что для народов разных стран существуют какие-то свои определенные особенности в генетике. Например, в популяции Японии генетический фактор имеет особенности такого рода, что частота и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний значительно меньше, чем в других странах. А вот в Германии или Америке такие цифры значительно выше.
Мы задались целью изучить именно ситуацию в Молдове.

Расскажите, пожалуйста, какие исследования Вы проводили, и к каким выводам Вы пришли?

Выяснилось, что действительно существует определенный набор генов, вмешивающихся в передачу информации от родителей к детям, и отвечающих за те процессы, в результате которых развивается атеросклероз, который и ведет к развитию ИБС.
Кстати говоря, атеросклероз приводит к развитию не только сердечно-сосудистых, но и многих других заболеваний. Попросту говоря, это сужение сосудов, в результате возникновения на их стенках, так называемых «бляшек», которые образуются из «плохого» холестерина.
Так вот, в результате сужения просвета сосудов, нарушается кровообращение в самой сердечной мышце (когда речь идет именно о коронарных сосудах), ее питание, то есть наблюдается недостаток кислорода, в результате – возникает ишемия миокарда.
Если процесс хронический, он развивается исподволь, медленно прогрессирует. У пациента может возникнуть стенокардия, иногда ее называют «грудной жабой» - это клиническая форма ИБС.
Но бывает и другие формы ИБС, например, инфаркт миокарда.  Они проявляются на фоне остро возникшего нарушения кровообращения в коронарных сосудах.  Именно такие случаи мы пристально изучаем.
Еще в 2003 году доцентом нашей кафедры   Дианой Маня была успешно защищена диссертация, посвященная изучению полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента (это один из генов, ответственных за развитие атеросклеротического процесса).
Отмечу, что ген ангиотензинпревращающего фермента изучается не только у нас в Молдове, но и во многих других странах - в Америке, Германии, Японии и т.д. Доказано, что ген ангиотензинпревращающего фермента активно участвует в патогенезе различных механизмов участвующих в регуляции сердечно-сосудистой системы. И, как подтверждение этому, сегодня в кардиологии широко используются препараты, которые ингибируют активность ангиотензинпревращающего фермента.
В 2007 году на Европейском съезде кардиологов в Вене делегация из Молдовы выступила  с докладом, посвященным исследованию генетического фактора в развитии инфаркта миокарда, в частности, изучению гена ингибитора ангиотензинпревращающего фермента в Республике Молдова. Эту работу мы с сотрудниками нашей кафедры (Андреем Иким и Дианой Маня) подготовили совместно с представителями Института генетики (Николай Барбакарь) и Института кардиологии (Михай Попович).
Речь шла о тех больных, которые уже перенесли инфаркт миокарда некоторое время (несколько лет) назад. Наша задача состояла в том, чтобы выяснить, как ведет себя этот ген.
На последнем Европейском съезде кардиологов, в 2010 году в Стокгольме, мы выступили с сообщением (над ним работали Наталья Капрош, Диана Маня, Николай Барбакарь, Михай Попович, Андрей Иким) так же касающемся исследования генетического фактора в развитии инфаркта миокарда, но речь шла уже не об ангиотензинпревращающем ферменте, а об NO- синтетазе (окись азота). Это соединение в настоящее время очень пристально изучается учеными во многих странах.

А в чем особенность этого соединения? Почему ему придают такое значение?
Еще в 1998 году трем американским исследователям: Фериду Мьюрэду, Роберту Ферчготту и Луису Игнарро была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за установление функциональной роли оксида азота в работе сердечно-сосудистой системы.
Если говорить очень просто, можно сказать что окись азота является газом, способным передавать сигналы телу. Тот факт, что газ может образовываться в сосудистой клетке, миновать мембраны, управлять функциями в другой клетке является совершенно новым принципом подачи сигналов в живых организмах.
Оказалось, что окись азота защищает сердце, стимулирует мозг, убивает бактерии и т.д. Дальнейшие результаты подтвердили, что окись азота является сигнальной молекулой, в первую очередь для кардиоваскулярной системы, а также для ряда других функций, например, как сигнальная молекула в нервной системе.
Окись азота содержится в большинстве живых организмов и может производиться многими различными типами клеток, контролирует кровяное давление, предупреждает развитие тромбов.
Это соединение выделяется сосудистой стенкой, его действие очень быстрое, а влияние на стенки сосуда огромное. Сегодня считается, что это самый главный агент, который влияет на тонус сосудов, имея при этом самое сильное сосудорасширяющее действие. Это одно из последних открытий в области деятельности и состояния сосудов. Исследования в этом направлении продолжаются не только в области кардиологии, но и в других областях медицины, так как сосудистая регуляция тонуса сосудов важна практически при всех заболеваниях.

Вернемся к результатам Ваших исследований.
Самое главное то, что исследование генетического фактора при ИБС дает возможность развивать в последующем различные профилактические направления, а это поможет будущим поколениям.
Если же непосредственно сравнить исследования в нашей популяции и в других, оказывается, что мы находимся примерно между популяциями Японии и Германии. Можно сказать, что мы находимся в той группе, где процессы атеросклероза возникают часто.
Может быть, можно оказать какое-либо влияние на тот ген, который ведет к развитию заболевания?
Когда-то пытались определить один ген, который влияет на развитие негативных процессов и пытаться воздействовать на него. Сейчас же достоверно известно, что он не один, что их целая группа, так сказать совокупность. На сегодняшний день известно несколько десятков генов, которые участвуют в патогенетических процессах развития ИБС. Очень многое зависит от того, как они взаимодействуют между собой, какая именно ассоциация существует между ними самими. Ведь каждый человек индивидуален и у каждого это происходит по-своему.
И, к сожалению, на эти гены повлиять нельзя, по-крайней мере, на сегодняшний день.

Неужели влияние генетики настолько велико, что остается только опустить руки?
Нельзя сказать, что только из-за генетической предрасположенности возникает ИБС, так как это многофакторное заболевание. Скорее все же болезнь развивается из-за комбинации генного фактора и существующих, так называемых факторов, риска развития ИБС. Ведь, как правило, у пациента помимо генетического фактора есть и вредные привычки, которые он приобрел в течение своей жизни, и на которые в принципе можно повлиять.

Поясните, пожалуйста, этот момент. На что же человек может повлиять и на что нет?
Факторы риска делят на модификабельные, те, на которые можно повлиять и немодификабельные – которые не поддаются изменениям – возраст, пол и генетическая предрасположенность.
Такие факторы риска как курение, малоподвижный образ жизни, сахарный диабет, ожирение, повышенный уровень холестерина, артериальная гипертония относят к модификабельным факторам. Казалось бы, человек прекрасно понимает, что курить вредно, что необходимо вести здоровый и активный образ жизни, что сахарный диабет надо лечить, но, тем не менее, не все строго этому следуют. Так вот как правило, комбинация вышеперечисленных факторов с генетической предрасположенностью приводят к развитию атеросклероза.

Можно ли определить насколько именно вероятно развитие заболевания?
Мы проводили исследование, в котором принимали участие большое количество людей как уже страдающих от ИБС, так и тех, у кого родители или ближайшие родственники страдали от этого заболевания. Оно  показало,  что  у них однозначно есть изменения по генетической линии, и что  можно говорить о большой доле вероятности развития инфаркта миокарда в последующих поколениях. О том же, насколько именно процентов это все же произойдет, к сожалению, сказать невозможно, так как, еще раз повторюсь, ИБС – это многофакторное заболевание.
Однозначно можно говорить лишь о том, что генетический фактор риска имеет очень большое значение. Иногда он может сыграть свою роль даже без других сопутствующих факторов.
Приведу такой пример. Жил-был человек – спортсмен, без вредных привычек и т.д. Но в один не очень прекрасный день его сразил инфаркт миокарда. Оказалось, что и его брат, и его родители скончались так же скоропостижно, и тоже от инфаркта. Получается, что доля генетического фактора в этом случае была значительно больше той, которая приходилась на все остальные факторы риска.
Приведу еще один пример.
ИБС чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Что касается возраста, то однозначно наблюдается омоложение контингента пациентов. Если раньше ИБС встречалась у пациентов, так скажем «за 60»,  когда атеросклероз уже «расцвел пышным цветом», то в настоящее время есть данные, которые позволяют с уверенностью сказать, что это заболевание и в 45-50 лет – это не редкость. Так вот, как-то раз я был в Румынии, так как между нашим и их университетами периодически проводятся различные мероприятия, где происходит обмен опытом и т.д. Во время одного из визитов мы совместно с директором Института кардиологии проводили обход. Одной из пациенток с острым инфарктом миокарда оказалась  девушка 24 лет!
Такое, конечно, нечасто встретишь, так как пол женский (!), возраст молодой (!), но тем не менее… Оказалось, что девушка много курила, любила выпить кофе, много нервничала. Скорее всего, здесь причиной инфаркта был не столько атеросклероз, сколько другие факторы. Так что случаи бывают разные.

Есть ли какие-то исследования или возможность сдать какой-то анализ, чтобы знать есть ли такая предрасположенность?

К сожалению, в настоящий момент для отдельно взятого человека такой возможности нет. Хотя и достаточно всего одной капли крови, чтобы сделать необходимые анализы, но это довольно дорогостоящее мероприятие. Если мы и проводим такие исследования, то делается это для большой группы пациентов, которых мы непосредственно обследуем в рамках разрабатываемых нами научных проектов.
Одно время мы подумывали о том, чтобы можно было сделать это обследование хотя бы на коммерческой основе, но пообщавшись с коллегами из других стран, поняли, что такое вряд ли возможно. Например, в Эстонии планировалось изучить генный фонд каждого человека. То есть предполагалось, что у каждого будет своеобразный «генетический паспорт». Идея замечательная и нужная, но работы были приостановлены, так как оказалось, что стоит такое исследование очень дорого, прямо таки сказать непомерно дорого.
Кстати говоря, тот факт, что мы проводим такие исследования в Молдове с 2002 года, уже много значит.

Можете ли Вы дать какие-либо рекомендации нашим читателям?
Список болезней с наследственной предрасположенностью и соответствующими им генными сетями и аллельными вариантами отдельных генов, включает более 25 болезней. И в этом списке есть не только  ИБС, но и сахарный диабет, гипертоническая болезнь, рак молочной железы, рак легкого, рак предстательной железы, наркомания, бронхиальная астма, остеопороз и некоторые другие.
Если случаи подобных заболеваний есть у пациента в анамнезе, то есть выявлялись в предыдущих поколениях то, наша задача  предупредить человека, что у него есть предрасположенность к какому-либо заболеванию и что его может ждать та же участь, что и его родителей или близких родственников. При этом мы всегда говорим пациентам, что поскольку на генетический фактор повлиять, к сожалению, невозможно надо изменить образ жизни. Ведь многое в руках самого человека, главное, чтобы он вовремя это понял и не забывал все свои действия согласовывать с лечащим врачом.

Комментарии
оставить коментарий
оставить коментарий
Войти под своим именем, чтобы оставить комментарий как зарегистрированный пользователь
Оставить комментарий как Гость:
Ваше имя:*
Текст сообщения:*
отправить комментарий