Акушерство и гинекология
Генетический риск и беременность

Беременность всегда окружена огромным количеством страхов, мифов, предположений и, конечно, надежд. Но самый главный вопрос, который волнует практически всех будущих мам: «А не будет ли мой малыш не такой, как все?» Но ведь планируя ребеночка, мы совершенно не задумываемся о грузе наследственных факторов, которые могут негативно повлиять на еще не родившегося малютку. Более того, бытует мнение, что при отсутствии какой-то явной патологии семья, планирующая ребенка, в консультации генетика и не нуждается вовсе. Но так ли это на самом деле? Попробуем разобраться со специалистом в этой области, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, доцентом Кафедры молекулярной биологии и генетики человека ГУМФ им. Н. Тестемицану Амоаший Дмитрием Степановичем.

Дмитрий Степанович, нашу беседу хотелось бы начать с не совсем традиционного вопроса: почему Вы выбрали именно эту область медицины?

Ну, потому что, на мой взгляд, это самая интересная область, это не только вершина айсберга, это весь айсберг, это вся медицина целиком.

Вот врач смотрит на больного и видит болезнь, видит боль и страдания больного, но он не видит первопричину, как молекулярно формируется эта самая болезнь. А мы, генетики, занимаемся поисками этих самых первопричин.

Врачи знают, что головная боль может быть, например, при спазме сосудов головного мозга или по другой причине, и лечить они стараются эти очевидные причины возникновения боли. Но они не пытаются докопаться до истоков, узнать, что же стало исконной причиной возникновения этой боли. А вот генетики стараются добраться до самой сути.

К примеру, хотим мы этого или нет, но есть ряд заболеваний, которые наследуются, передаются из поколения в поколение. И мы пытаемся найти причину этого наследования, чтобы попробовать предупредить и дальнейшее распространение этой болезни.

Более того, есть болезни, которые наследуются в 100%, то есть, если у кого-то из родителей это заболевание было, то оно будет и у ребенка. А есть такие, при которых наследуется только предрасположенность, то есть, если будут сопутствующие, провоцирующие заболевание факторы, то ребенок заболеет, а если эти факторы исключить, то нет. Это же очень важно изучить, представляете, скольким людям это поможет в жизни. Ведь к таким заболеваниям относится и гипертония, и рак, и ожирение, и сахарный диабет, и многие другие.

Но, ведь, генетика это относительно молодая наука?

Как сказать! Если брать в академическом плане, то да, генетику можно считать очень молодой. Как медицинской наукой ею стали заниматься только последние 25 – 30 лет.

Но вообще генетику знали давно, давно ею интересовались. Многие ученые даже пострадали от своего любопытства, например, в советские времена. На мой взгляд, происходило это потому, что все новое сначала вызывает некое опасение, даже некую волну протеста. Людям всегда страшно привнести в свою жизнь новые веяния, особенно такие сложные и запутанные, как генетика.

Что же такое генетический код? И можно ли на сегодняшний день считать его разгаданным полностью?

Смотря, что считать генетическим кодом.

Есть два понятия, как генетический паспорт и геном человека.

Так вот генетически код определен уже достаточно давно. У каждого человека он индивидуален и определяется строением белка. У каждого человека запрограммировано свое строение белка, которое заложено родителями и определяет цвет глаз, волос, кожи человека. А дальше клетки продолжают вырабатывать эти белки, и у человека определяется вес, рост и другие показатели. С этим ученые вроде бы разобрались.

А вот геном это несколько иное. Геном это все-все молекулы ДНК, которые заключены в клетке человека. На сегодняшний день ученые выяснили, что геном человека включает в себя 23 пары хромосом, и примерно 20 – 25 тысяч активных генов, выяснили и последовательность ДНК всех хромосом. Казалось бы, что на этом можно было остановиться, но нет. Ученые генетики всего мира продолжают свои исследования, используют эти полученные данные в различных биомедицинских исследованиях. Поэтому сказать, что геном человека исследован и расшифрован полностью пока нельзя. Еще предстоит выяснить, как все эти хромосомы взаимодействуют между собой, и к каким последствиям это приводит или может привести.

Чаще всего к Вам на консультацию все же обращаются беременные женщины, которые хотят выяснить, какова вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией. Неужели у нас в стране рождается так много детей с подобными патологиями?

Тенденция консультировать беременных женщин с целью предупредить появление детей с генетическими патологиями появилась у нас в Молдове где-то в 1984 – 1986 годах. И появилась благодаря усилиям многих специалистов, не только непосредственно генетиков. Тогда это казалось очень важным, да и сейчас важно. Можно сказать, что именно тогда у нас в стране и появилась серьезная генетика, которая помогала людям.

Поначалу пациентки настораживались. Кстати, и сегодня, когда об этом уже много и говорят, и пишут, многие беременные бояться этой консультации. И их можно понять. Вот, например, жила себе женщина, у нее в семье все были здоровы. И мама ее, и бабушка, и прабабушка рожали на свет вполне здоровых детей. И вот эту женщину отправляют к генетику. А она не понимает, зачем, собственно, ей это нужно. Ее это пугает, настораживает.

Кроме того, больных детей никто не хочет. Более того, иметь больных детей стыдно. Хотя это неправильно. К примеру, рождается ребенок с синдромом Дауна. Это совершенно случайная патология, никто не виноват, что так случилось. Чего же здесь стыдиться? Вы же не стыдитесь, если вам на голову, вдруг, падает кирпич.

И еще один момент. Генетик - не враг беременной женщине! Он не придумывает болезни. Он желает женщине только добра, хочет оградить ее от неприятностей, которые могут случиться с ней или с ее малышом.

И если врач говорит что-то неприятное, так только для того, чтобы предостеречь, уберечь.

На самом деле, диагнозы, которые озвучивают генетики, звучат несколько угрожающе. Но только, когда люди обследуются, этих самых страшных диагнозов и можно избежать. Именно на это и направлена работа генетиков.

К сожалению, люди мало информированы, мало знакомы с генетикой, как с наукой. Поэтому у них и появляются ложные представления. Многие даже не знают, какие генетические заболевания существуют и как они себя проявляют.

И я призываю не бояться генетиков, а вовремя приходить на консультацию и сотрудничать с врачами. У нас в Молдове есть грамотные специалисты, которые всегда помогут вам разобраться с существующими проблемами или, наоборот, исключить их вероятность.

Конечно, беременные женщины это вообще отдельная категория. Они бояться всего, что может нанести хоть малейший вред их будущему малышу. Поэтому с ними врачи должны быть крайне осторожны.

Если же говорить о частоте патологий. То детей с генетическими патологиями рождается около 5 %. Из них половина, то есть 2,5% - это генетические патологии, а еще половина – это различные врожденные пороки развития, обусловленные окружающей средой, образом жизни матери и т.д.

Дмитрий Степанович, а как много врожденных аномалий существует?

Смотря, что иметь в виду. Ведь есть такие болезни, которые проявляются не сразу после рождения ребеночка, а, скажем, в 45 – 50 лет. К этому времени о том, что они врожденные можно и не подумать.

Например, болезнь Альцгеймера – это генетическое заболевание, но диагностируется оно уже в возрасте 70 лет и выше.

Осложняется диагностика еще и тем, что чем старше человек, тем больше у него различных проблем со здоровьем. Иногда просто нет возможности выяснять, врожденные эти болезни или приобретенные. Ведь люди нечасто следят за своим анамнезом, за тем, кто в семье болел и чем. А это очень важно при выяснении генетических патологий.

Но это мы говорим о болезнях с наследственной предрасположенностью. К ним, кстати, можно отнести практически все болезни, кроме инфекций.

А если говорить о хромосомной или моногенной патологиях, тот таких отклонений не так много. Самое распространенное из хромосомных нарушений – это болезнь Дауна. Есть еще синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Кернера и другие. Но они встречаются достаточно редко.

Но чем может помочь консультация генетика? Эти патологии можно как-то предупредить?

Конечно, в момент, когда происходит оплодотворение включиться невозможно. Никто не знает, что там происходит.

Если патология хромосомная, то врач, безусловно, мало чем может помочь, кроме как предупредить о том, какого ребенка носит женщина, что ей ожидать. А уже сама беременная будет принимать решение, сохранить ей такую беременность, готова ли она к рождению такого малыша или лучше все же беременность прервать. У каждой женщины свое отношение к этому, и только она может решить, что будет лучше конкретно для нее.

Например, детишки с синдром Дауна достаточно хорошо адаптируются в обществе. Это у нас в стране к этому не привыкли, у нас такие дети не посещают ни детские сады, ни школы, не ходят на работу. А вот заграницей ситуация совсем иная. Там такие дети вполне социально адаптированы. А когда они взрослеют, то у них есть возможность устроиться на нормальную работу, рядом с совершенно здоровыми людьми. Просто у нас этим не занимаются, а в цивилизованных странах этой проблеме уделяют достаточное внимание. Например, работодателей, которые берут на работу человека с синдромом Дауна, освобождают от уплаты налогов, то есть мотивируют так поступить. И, безусловно, это положительная практика, которая и нам бы пригодилась.

Конечно, врачи не боги, но помочь они готовы всегда, особенно, если есть такая возможность. И есть такие генетические заболевания, предотвратить клинические проявления которых вполне возможно, особенно, если диагностировать их вовремя. Для этого, например, проводится и скрининг новорожденных. Есть такое генетическое заболевание – фенилкетонурия. Оно приводит к повреждению мозга, судорогам, а также умственной отсталости. Но всего этого вполне можно избежать, если вовремя назначить ребенку специальную диету.

Поможет диета, а именно полный отказ от молочных продуктов, и при таком заболевании, как галактоземия, когда нарушается превращение галактозы в глюкозу, что может привести к слепоте и даже смерти младенца.

В разговоре Вы упомянули, что синдром Дауна – это генетическая случайность. Скажите, так можно сказать обо всех наследственных патологиях или все-таки на их возникновение влияют и другие вредные факторы?

Моногенные и хромосомные патологии, как я уже говорил, обусловлены генетически. Казалось бы, у родителей на первый взгляд с хромосомами все в порядке, их необходимое количество. Но случается, что какие-то хромосомы сломаны или находятся не в том месте, где должны. Так вот у самих взрослых это никак себя не проявит, но если они родят детей, то у тех уже могут быть те или иные хромосомные нарушения.

И есть еще очень большая группа различных врожденных пороков развития. Так вот они, в свою очередь, обусловлены различными внешними факторами, например, бактериями и вирусами, алкоголизмом и курением. Особенно опасно, когда эти факторы воздействуют на плод на ранних сроках беременности. Последствия могут быть плачевными, вплоть до отсутствия у ребенка головного мозга или анэнцефалии.

Сегодня беременным женщинам предлагается сделать двойной и тройной тест для определения рисков рождения ребеночка с генетическими патологиями. А существуют ли такие методы, которые со 100-% гарантией выявляют, что ребенок родиться, например, с синдромом Дауна?

Существуют, конечно. Но по большей части – это инвазивные процедуры. Самая безопасная из них – амниоцентез. Этот такой специальный метод диагностики, когда под контролем ультразвука в брюшную полость матери вводят тонкую иглу и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Кстати, многие беременные бояться этого исследования, и зря. Это практически безболезненная процедура, которая не нанесет никакого вреда вашему ребеночку. Лишь в редких случаях, которые составляют не более 1%, возможны неприятные последствия, такие как выкидыш, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты. Но, повторюсь, это случается крайне редко.

Этот метод очень точен, его точность составляет почти 100%.

Хотя сегодня специалисты говорят и об неинвазивных методах с высокой точностью, а именно о возможности выделить из крови матери ДНК плода и определить возможные патологии будущего ребенка или их отсутствие. Но это достаточно сложно сделать и, насколько мне известно, у нас в стране этот метод пока недоступен.

Что же касается двойного и тройного тестов, то они не диагностируют генетические патологии, а лишь определяют их возможные риски. И если эти риски достаточно высоки, то, скорее всего, врач предложит вам амниоцентез. Конечно, решение принимать только вам, но стоит все взвесить, учесть все за и против. Конечно, если вы решили оставить ребенка в любом случае, то необходимости в такой процедуре нет. Но если все же вы точно хотите знать, как обстоят дела, то без нее не обойтись.

Дмитрий Степанович, а когда беременная женщина приходит на прием к генетику, какие именно факторы интересуют его в первую очередь?

Таких факторов много, несколькими словами сложно сказать. Но основное, на что генетик обязательно обратит внимание, это:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети;
  • наследственные болезни;
  • наличие в семье предыдущих детей с врожденными патологиями;
  • близкое родство между супругами;
  • прием лекарств;
  • прием алкоголя, наркотиков, курение;
  • перенесенные инфекции.

Вообще, и я уже говорил об этом ранее, очень важно, чтобы будущие родители хорошо знали историю своих семей, и не только до бабушек и дедушек, а значительно глубже, ведь именно там может и крыться проблема.

О многих факторах, которые Вы перечислили, мы говорили. А вот что касается близкого родства между супругами, оно-то, чем опасно для будущего потомства?

Проблема в том, что у людей, состоящих в близком родстве общий родоначальник. А это значит, что у них в разы увеличивается вероятность быть носителями одинаковых больных генов. Это относится и к двоюродным, и к троюродным родственникам.

Хотя совершенно не обязательно, что от такого брака родиться нездоровый ребенок. Все опять-таки зависит от генетического «багажа», который достался его родителям в наследство.

Скажите, а есть такие заболевания, которые без участия генетика вообще вылечить невозможно?

В данном случае не совсем уместно именно так ставить вопрос. Конечно, врач-генетик может помочь во многих областях медицины, при многих болезнях. Но они не лечат, они лишь выявляют возможные риски, причины заболеваний и дают рекомендации по лечению.

Врач-генетик – это, в первую очередь, диагност, консультант. Ну, а верная постановка диагноза – это уже 50% успеха лечения.

И если бы сознательные родители приводили своих детишек на прием к генетику, как можно раньше после рождения, многих проблем со здоровьем малыша можно было бы избежать, уж поверьте мне. Но, к сожалению, это бывает редко. После родов женщина погружается в другого рода заботы и совсем забывает о такой «мелочи», как консультация генетика.

В этой связи мне вспомнился один случай. Как-то раз мне позвонила женщина и спросила, не помню ли я ее. Я, честно говоря, несколько растерялся, ведь поток пациентов довольно велик, и попросил ее напомнить, почему же я должен был ее запомнить. А оказалось, что мы встречались с ней 25 лет назад. У нее с мужем была большая проблема, все рожденные дети умирали в раннем возрасте, в 1 – 2 года. Врачи никак не могли определить причину происходящего, а, следовательно, и помочь этой семье. Тогда они и попали ко мне на консультацию. Оказалось, что у них с мужем была некая несовместимость, которая и приводила к таким последствиям. Когда причину удалось определить, им удалось помочь, и женщина родила здорового сына. А звонила она мне, потому что ему как раз исполнилось 25 лет.

Дмитрий Степанович, напоследок, дайте, пожалуйста, нашим читателям несколько советов. Как же правильно себя вести, на что обратить особое внимание, чтобы избежать генетических отклонений у будущих детей?

Сегодня все будущие родители имеют возможность избежать появления на свет нездоровых детей. Для этого стоит просто ответственно относиться к беременности.

Помните, что первым делом пара, которая планирует беременность, должна обязательно проконсультироваться у генетика. Врач обязательно составит родословную, на основании которой примет решение о необходимости тех или иных дополнительных обследований. Современные достижения молекулярной биологии позволяют выявить множество проблем и вовремя скоординировать их решение, а также составить индивидуальный план обследования семьи у других специалистов.

Предупредить случайные генетические сбои поможет также прием витаминов и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолиевой кислоты может спровоцировать у плода врожденные аномалии, например, дефекты нервной трубки. Поэтому не стоит пренебрегать ее приемом, причем, обоим супругам и еще до зачатия. Профилактическая доза фолиевой кислоты для беременных составляет 400 мкг, хотя последние исследования говорят о том, что лучше увеличить ее дозу до 3 – 4 мг в сутки.

Очень осторожно стоит относиться и к приему медикаментов, которые могут оказать негативное влияние на будущего малыша. Вообще, в период беременности любой принимаемый вами препарат должен быть одобрен вашим гинекологом.

Прислушайтесь ко всему, что я сказал! Глупо не воспользоваться тем, что предлагает современная наука для достижения лучшего результата. Многих заболеваний с генетической предрасположенностью можно и нужно избегать. Помните, что рядом с вами всегда есть специалисты, которые в любой момент готовы прийти вам на помощь.

И пусть ваш малыш родиться здоровым!

 Спасибо за беседу!

Comentari
adauga comentariu
adauga comentariu
Logare sub numele dn-voastra, pentru ca sa adaugati comentariul ca utilizator logat
Adauga comentariu ca oaspete:
Numele dn-voastra:*
Textul mesajului:*
trimite comentariu